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【泰安心理咨询】认识马凡,并不麻烦-马凡氏症,蜘蛛人症( Marfan Syndrome )介绍

发布时间:2020年08月04日  阅读次数:

  马凡氏症是什么?我只听过麻烦,没听过马凡。这样的回答并不罕见,但有趣的是,马凡也是如此,似乎罕见,却又不为罕病,马凡氏症的发生率为五千分之一到一万分之一,并不符合国家目前规定的万分之一以下,也因如此,让这不平凡却又不罕的人生起了不同的波澜。

  男生就买天蓝色,女生就买粉红色,简单的生活选择,似乎也就传承了我们对于「人」的既定印象,而马凡呢?突出的高瘦特征,往往让其走上「运动健将」的道路,但其并发症可能就在严格的训练下产生,甚至因而暴毙。在这高大看似幸运的社会中,隐藏在马凡背后的麻烦,也将是本文所关心的议题。

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什么是马凡氏症?

  马凡氏症为一种遗传性结缔组织疾病,其遗传模式为染色体显性遗传,约有70%~93%的患者导因于FBN1(Fibrillin I)基因的突变,此基因位于第15号染色体上的15q21.1位置,即使大多患者因此基因突变产生,但疾病的征状变异确有着极大的差异,依患者的突变点的位置不同,所呈现的样貌也就不有所不同。其发生率依国外的统计约1/10,000,国内虽然没有确切的统计。

临床表征

  马凡氏症不单单是身高上的问题,而是一场全面波及的影响,从骨骼、心脏到眼睛皆有可能会发生病变,大多数患者在30~40岁左右才会有明显的心脏问题,甚至有些患者到升主动脉破裂后才发现患有此症。其临床表征表如下:

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诊断

  即使与上述表征有关,但仍须依靠临床外观诊断,(Paepe, Devereux, Dietz, Hennekam & Pyentz, 1996),临床诊断标准如下:

( 取自,认识罕见疾病(Ⅱ)(2010)。罕病基金会/台大基因医学部,124-125)

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治疗

  虽然目前尚无治愈的方法,但是能经由遗传学家,心脏病,眼科,整形外科医师和心胸外科医生组成的多学科团队合作,治疗外显特征,管理并改善患者的生活品质与延长患者的寿命,或使用某些内科药物来延缓或阻止患者的心脏病变。

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马凡氏症患者的家庭压力

  文章前面谈了许多疾病本身,但隐藏在疾病背后的辛酸是什么?为笔者下面想探讨的议题,虽马凡症并未被现阶段政府公告为罕见疾病,但其不凡的境遇,也造就了某种特殊的家庭经验,虽并非每个家庭皆为相似,因此笔者从众多经验中挑选了几个面相作为抛砖引玉之用,希望能加深社会对于马凡氏症的了解,不只是疾病本身的影响,还包含了背后许多的复杂面向。

( 一)疾病诊断的困难

  罕见疾病平均花费2.5年的时间,来达到确诊,过程中,家庭所面临的诊断不易、不确定性及时间煎熬都是其压力的来源,且有限的家庭资源也可能导致诊断的雪上加霜,虽然现今医疗能透过遗传咨询、基因检测,提升对马凡氏症的诊断可能,但王祯煜与曾春典(2004)发现马症严重者可能一出生就死亡,相当比例的患者在早期因症状不明显而忽视,大部份患者是在三、四十岁时才会有明显的心脏问题,甚至是因为升主动脉破裂才确诊为马症,故「时间」就成了家庭的一大大考验,一场不知道终点在何处的马拉松赛也就拉开了序幕。

( 二)照顾过程

  对家庭成员,有限的家庭资源常让家庭喘不过气,若家庭成员无法轮流替换,或无人可以提供支持系统,将容易形成照顾者的耗竭,且对于病患身心发展的担心也是令照顾者十分耗神的事情,马凡氏症患者多有主动脉方面的问题,主动脉剥离会伴随着剧烈的疼痛,甚至导致生命危险,对疾病的不确定性及担心患者未来身心发展是相当沉重的压力(唐先梅,2002)。

  而这样的境遇,可能促使家庭互动系统改变,这些负荷、紧张慢慢的累积形成角色冲突等情形,且在传统的在社会架构中,母亲通常是照顾者,因需照顾孩子,得辞去工作专心照顾病患(唐先梅,2002)。若缺乏家庭、社会等额外资源的介入,马凡氏症的家属很有可能就得先面临一场家庭的战争,在如此巨大的压力中,你我可能就是帮忙拾起那一根根即将压垮家庭的稻草。

( 三)刻板的眼光

  马凡氏症的患者因外型的特殊常常引来异样的眼光,如马凡氏症病友SEVEN(张琼玉),就曾在求学生被当成怪物,甚至遭受到霸凌,除了心理上的困境,马凡氏症的身体比例,使其容易成为运动员,危及生命的安全,如此过度激烈的运动,却对于马凡氏症的患者来说十分的吃不消,许乔博(2009)指出举重物或进行激烈性的活动,都可能造成马凡氏症患者心脏、眼睛及骨骼问题,故马凡氏症患者有着许多的注意事项,如下所述:

.患者应避免竞技体育(如摔角)、高强度静态运动(如举重、健身),但可鼓励参与较低强度的动态运动(如慢跑)。

注:个人仍须保持适度运动,如保龄球,高尔夫,滑冰(但不是冰球),浮潜,快速步行,跑步机,固定自行车,适度远足。

.避免造成关节损伤或疼痛之活动。

.避免刺激心血管系统,咖啡因也可能会加重心律不整的倾向。

.避免使用雷射屈光角膜层状重塑术(Laser ASsisted In situ Keratomileusis),来矫正视力缺陷。

马凡的路

  即使经历了漫长的诊断生涯,得到了确诊,等待马凡氏症的不是美丽的康庄大道,而是一条艰辛又难走的路,一条等着一群人努力开拓的道路,马凡氏的患者就感受的强烈地自责的感受,不只担心自身疾病,因为遗传性疾病,使得患者不仅要担心家人、甚至还要面对到子女可能的发病。

我常感到生命的威胁,我很担心我和孩子发病,每当心脏很痛的时候,我就会痛到睡不着,医生也只能开一些镇定让我比较好睡,但我了解那是治标不治本的,感觉没有人可以救我们,疾病造成我们生命的威胁,我的妹妹更消极,她认为她现在的状况就是在等死。

  生而为人,马凡氏症除了得通过了诊断、治疗,最终得面临社会,然则工作就会是一大问题,马凡氏症的患者因身体骨骼系统与心血管问题,并不适合提重物,与长时间的劳力工作,加上视力上的障碍更是让工作之路变的更加崎岖,崎岖的路不仅如此,社会排斥的眼光让患者常常受不了,因而导致退缩无法外出,患者焦虑,照顾者担心。

  不仅上述的问题,手足的心理压力也将受到疾病本身的波及,笔者想到电影「令人讨厌松子的一生」,剧中松子的主角因多病的妹妹缺少了父亲的关爱,让患者的手足也或多或少的受到了某种程度的影响,此时整体家庭的相互支持、协助就会是一堂重要的资源。

  马凡氏症拥有高遗传性,除了个案本身外,还须关注已发病的家庭成员,担心自己发病、担心养育,还得要处理其他日常生活问题,这些负担在无良好的支持下,则会造成家庭功能的的低落,身为马凡氏症照顾者和患者的个案须承受的压力源包含:1.经济资源不足:家庭经济资源耗竭、社会资源支持度不足。2.生产力不足:工作能力与范围限制、已发病之家族成员生产力丧失。3.照顾责任:照顾工作无人可轮替、照顾责任无人可分担。4.教养责任:对遗传到马症的子女所肩负之教养责任。5.医疗资源缺乏:所居住之地区无法提供此罕见疾病之专门医疗资源。6.社会态度:他人对马症患者的排斥、就业环境的不友善。7.对未来之恐惧:担忧自己与孩子未来发病之可能性。在马凡的患者承受着以上如此众多的心理压力下,但目前国内对于马凡、罕病的心理研究甚少,值得继续探讨。

资源

  本文提及了许多的困难,如需众多医疗团队的配合、经济的阻碍、心理上的艰辛,这些都是一个个令人心疼的境遇,故笔者试着寻找可能帮助的资源介入,在下面作为介绍。

  马凡氏症每位患者所呈现的特征、严重程度皆不尽相同,也就造就了难以确诊的困境,当患者尚未被确诊之前,马凡的患者常需为了眼睛、心血管、骨骼等问题四处奔波,且缺乏整体性的评估,目前,台大儿童医院有成立一个马凡氏症整合门诊,结合心脏内科、小儿心脏科、眼科、骨科、复健科、心脏外科、影像医学部、以及基因医学与遗传咨询科医师,联合为马凡氏症病患诊治,减少不必要的医疗开支,提升马凡氏症病患及其家庭整体的医疗照护品质。

  严重的经济、心理负担,不仅要面对日常生活上的开销,还要负担庞大的医疗支出,十足的让马凡的患者吃不消,除一般的清寒社福资源外,患者能寻求马凡之家、罕病基金会的协助,网站上提供了从重大伤病卡的申请经验,到疾病相关皆提供了相关之卫教。

结语

  笔者之生活周遭即存在着马凡氏症的患者,虽没有明显的外观异常、严重的功能障碍,但其不稳定心脏问题,着实困扰着患者,像一颗不定时的炸弹一样需要定期的追踪检查,诚如文章开头所述,虽貌似罕见,但事实上存在于生活中,若非深交,似乎也就不会发现原来身边也又马凡氏症患者的存在,乐观的她让我很难想像原来疾病背后藏的许多的「麻烦」,在整理本篇文章时,眼睛、心血管、骨骼,不停的在脑中打转,也就不难想像经验,患者需要在众多的医疗体系中打转,甚至被漫长的诊断所困扰着,只能默默的回归貌似平静的生活,等待不定时的爆炸,造成「急性」的确诊,这是一件令人感伤的事情,故笔者试着推广、阐述,这些外观的行为特征,希望社会中的大家能多一点点的注意,或许,能为身为马凡的他们多做点什么,至少在确诊这条路上能有一点点不同的可能。

  对于马凡氏症,外观上的治疗,光想都不敢想像,就是一个套餐行程,从头到脚,从里到外,不然体会,发生在患者身上的身理痛楚,而我们只能默默的看着这一连串的发生,但却一点也不了解,详细的过程是什么,经历些什么样的治疗,还有什么需要帮忙注意的、或是可行的治疗方案与面向,笔者能做的著实不多,只能尽微薄的之力,整理一些常见的治疗方式,或提醒患者须注意,或是社会大众可以帮忙这群人注意的东西,希望能为患者的身体负担带来一丝丝的缓解。

  身为临床心理学生的笔者,在窥见马凡氏症所面临的压力时,刚开始觉得每样都是那么的普通、自然,可以理解好像这些事情就会发生,但从未好好的思考,当这些事件真的发生了,他们的情绪变化是什么,他们在经历的困境是什么,每一句个案所述的话就像刀子一样刺进那颗自己为想帮助马凡患者初衷的笔者,那些对比者来说平凡的事情,对于马凡来说每件事都是一个个挑战,就像呼吸一样吧,或许失去氧气的那天,才深知自我的微小与不足,故于文末试着连结一些资源,望能为马凡症的患者们减少一些些的麻烦。